陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患 111回薬剤師国家試験問17の解説
111回薬剤師国家試験 問17
2019〜2023年の5年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか。１つ選びなさい。
1 先天性甲状腺機能低下症
2 メープルシロップ尿症
3 フェニルケトン尿症
4 ガラクトース血症
5 先天性副腎過形成症
111回薬剤師国家試験 問17 解答解説
2019〜2023年の5年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患は、
選択肢1の先天性甲状腺機能低下症です。
以下、解説です。
新生児マススクリーニングは、出生後早期に検査を行うもので、
先天性疾患を出生早期に発見し、早期治療につなげます。
現在、日本では先天性代謝異常症や内分泌疾患など、計20疾患が対象とされています。
対象疾患の中でも、先天性甲状腺機能低下症（クレチン）は発見頻度が最も高く、
約1：4,000とされています。
各選択肢の疾患の発見頻度の目安は以下の通りです。
